纵横财经2024-10-17 23:23:49发布:全球首批！基因治疗使山东5位遗传性耳聋患儿独立听见声音

3月3日是全国爱耳日。今年爱耳日的主题是“科技助听,共享美好生活”。记者从3日召开的山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）耳聋基因治疗阶段性成果发布会上了解到，我国针对遗传性耳聋的治疗目前有了重大临床治疗研究成果，全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋已经使山东5名遗传性耳聋患儿在没有佩戴人工耳蜗的情况下听见声音。

7岁的蕊蕊（化名）是个活泼可爱的小姑娘，双耳重度听障的先天性耳聋并没有影响到孩子的性格，正在上一年级的她学习也很好。因为在1岁时在左耳植入了人工耳蜗，并实施了语言康复，孩子目前的语言能力与正常孩子几乎无异。但孩子一侧听声音异于常人的耳朵自始至终还是家长的一块心病。

去年12月，曾在山东省第二人民医院治疗的蕊蕊家长接到医院的电话，表示有一项OTOF基因治疗遗传性耳聋的临床试验，是否愿意参与。蕊蕊家长遂带着孩子到医院接受了第一次注射治疗。治疗中，医生在其没有植入人工耳蜗、完全没有听力的右耳注入了内耳基因。

术后第三天晚上，蕊蕊妈妈刘女士惊喜地发现，在没有佩戴人工耳蜗的情况下，蕊蕊也能听到声音了。“当时病房很安静，隔壁病人咳嗽了几声，孩子就给吓哭了。我当即就意识到在没有人工耳蜗的情况下，孩子也对外界声音有反应了。”

“之前如果拿掉人工耳蜗，巨大的声响孩子也会无动于衷，但在接受基因治疗后，早上起床我轻轻唤她起床的声音她也可以听到，而且接受基因治疗的右耳比佩戴人工耳蜗的左耳听声音更加清晰。孩子真是很幸运，我越来越相信随着技术的发展，越来越多的聋儿能像正常孩子一样。”刘女士说，等待孩子听力更稳定后，或将接受第二次注射治疗。

山东省第二人民医院副院长徐磊介绍，先天性耳聋是医学界面临的最棘手病症之一。《中国听力健康报告（2021）》显示，我国新生儿耳聋发病率为1‰-3.47‰，每年新增耳聋新生儿约3万人，其中遗传因素致聋的比例达60%。山东估算每年新增听力损失患者在2000人左右。除了基因导致的先天性耳聋，其他的致病原因还包括孕期病毒感染、出生时缺氧黄疸等。遗传性耳聋是导致语前性听力损失的主要致病因素。在中国，最常见的遗传性非综合征性耳聋基因是GJB2、SLC26A4、Myosin7A等基因。在先天性耳聋中，DFNB9耳聋是较为常见的一种，引起儿童重度或极重度听力损失，主要由耳畸蛋白编码基因OTOF突变引起。

OTOF基因发生突变引起耳畸蛋白缺陷，通常表现为重度至极重度耳聋，对儿童听觉、言语甚至智力发育产生严重影响，对生活、学习等造成极大不便。

徐磊表示，目前，临床上对于遗传性耳聋主要采用植入人工耳蜗、佩戴助听器等治疗方式，可较为有效地改善患者的听力问题，早期介入治疗的患儿在改善听力的同时，还有望达到接近正常孩子的语言表达能力。但是，现有的人工耳蜗只是通过电流的刺激，让患者听到声音，所以通过人工耳蜗听到声音的丰富程度、细致程度与正常的听力水平还有一定的差距。

为了帮助患者恢复自然听力，补足人工耳蜗等传统治疗方式的短板，攻克因基因突变导致的先天性耳聋这一世界性的医学难题，2023年上半年，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院、山东省耳鼻喉研究所）耳聋科研团队联合东南大学柴人杰教授团队、南京鼓楼医院等单位针对因OTOF基因突变导致的遗传性耳聋开展临床研究，开展了全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋，对患者的OTOF基因编码耳畸蛋白（otoferlin）进行“修补”。医院耳聋科研团队通过长期的手术探索及动物实验进行摸索，最终建立了标准化的内耳基因注射的流程和方法，为OTOF基因治疗的临床应用打下了坚实的基础。

东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰介绍，毛细胞损伤是遗传性耳聋的主要表现。基因导致的先天性耳聋是由于耳聋基因上的点突变，基因不工作，蛋白缺失，毛细胞受损，病人不能听见声音。基因治疗遗传性耳聋的一个原理就是“缺啥补啥”。比如OTOF基因不工作了，就可以通过AAV核酸药物介导，把OTOF蛋白重新“注射入”毛细胞内，让蛋白和毛细胞重新工作，从而耳聋患者能重新听到声音。

据了解，山东省第二人民医院开展了全球首批感音神经性耳聋基因治疗的临床试验——OTOF基因递送治疗遗传性耳聋，第一批进组5位遗传性耳聋患者。徐磊介绍，第一批参与临床试验的5位患者，最小1岁，最大7岁，大多来自医院多年来建立的基因样本库人员，研究团队通过基因核对，根据患者家属意愿，寻找适合进行手术的患者。其中，4名患者此前已经做过单侧人工耳蜗植入术，手术团队仅对其另外一侧耳朵进行了基因注射；一名患者进行了双侧耳注射，这也是全球首例同一患者双侧耳同时注射并取得显著疗效。目前第一例患者已经术后半年以上，最后一例也过去了2个月。

术后，科研团队对五名患者的听力均进行了全方位的检查，包括行为测听、click听性脑干反应和纯音听性脑干反应，三项测试结果均有显著改善，4例孩子在不佩戴人工耳蜗的情况下都已能理解语言，进行对话。研究团队还对五名患者定期进行了检测追踪，复查结果均持续向好。据患者反馈，接受基因治疗一侧的听力比佩戴人工耳蜗一侧的听力要更清晰。

徐磊说，目前已知共有225个耳聋基因，目前做的只是OTOF基因一个基因，基因治疗遗传性耳聋只是万里长征走完了第一步。随着生物医药技术的革新与发展，基因治疗被认为是治疗遗传性耳聋最有潜力和最理想的策略之一。希望未来能够通过更加成熟的基因治疗方法，让更多因基因突变罹患听神经病的患者得到有效治疗，实现用自己的耳朵感知外界的声音。

山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）党委副书记、院长刘清明强调，医院高度重视医学科研创新和成果转化工作，听觉植入科首席专家徐磊教授团队充分发挥敢为人先、团结协作、攻坚克难、拼搏奉献的创新精神，经过无数探索试验，付出许多艰辛努力，取得了基因治疗遗传性耳聋的阶段性成果。医院将继续深入开展医学基础研究与技术创新，为群众克服疾病之苦、推动人类医学进步作出更大的贡献。

记者:苏珊编辑:王倩校对:高新

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